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Un nouvel éclairage sur la narcolepsie

Stagiaire Le Vif

Les remarquables avancées scientifiques permettent aujourd’hui de mieux comprendre le fonctionnement de la narcolepsie. Deux nouvelles études, menées de manière indépendante, viennent de prouver qu’il s’agit d’une maladie auto-immune, provoquée par une réponse immunitaire erronée et grandement influencée par une altération génétique au sein du système immunitaire.

La narcolepsie est une affection neurologique, causée par l’incapacité du cerveau à réguler les périodes de veille et de sommeil. Selon les scientifiques, ce dysfonctionnement proviendrait d’un manque d’hypocrétines, des neuropeptides servant à stimuler l’éveil et à réguler les cycles veille-sommeil. La cause de ce manque d’hypocrétines, et de la maladie même, était cependant inconnue jusqu’ici. La science penchait depuis quelques années pour une défaillance du système immunitaire, tandis que de plus en plus d’études révélaient l’existence d’une prédisposition génétique à la maladie. Les dernières découvertes en la matière viennent confirmer l’une et l’autre.

La première étude, menée par la faculté de médecine de l’Université de Stanford, confirme l’appartenance de la narcolepsie aux maladies auto-immunes. L’équipe a, pour ce faire, étudié l’action des lymphocytes T, des cellules impliquées dans la défense immunitaire, sur les hypocrétines chez des patients narcoleptiques et chez des sujets sains. Les neurones à hypocrétines des narcoleptiques provoquent une réponse immunitaire des lymphocytes T qui ne s’observe pas chez les sujets sains. Le système immunitaire des malades réagit à la production d’hypocrétines comme si celles-ci étaient une menace pour l’organisme et non des neurotransmetteurs essentiels. C’est le principe d’une maladie auto-immune : le système immunitaire se retourne contre les cellules saines comme s’il s’agissait d’agents pathogènes.

Les chercheurs de l’Université de Stanford ont, par ailleurs, découvert qu’un segment particulier des hypocrétines présentait une grande ressemblance avec la protéine présente dans la souche du virus H1N1, responsable de l’épidémie de grippe A en 2009. Ils ont pu prouver que cette ressemblance était à l’origine de la réponse immunitaire contre les neurones à hypocrétines chez les patients génétiquement prédisposés. On avait d’ailleurs assisté, après l’endiguement de la maladie en Europe, à une augmentation du nombre de cas de narcolepsie chez les personnes qui avaient été vaccinées contre la grippe.

L’autre étude, menée par des scientifiques du Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne, a, quant à elle, mis en évidence une altération génétique dans le système HLA, acteur principal de la fonction immunitaire, comme facteur de prédisposition quasi systématique à la maladie. Les scientifiques ont découvert que les patients présentant l’altération particulière du système HLA couraient 251 fois plus de risques de développer la maladie que les autres. Ils ont également mis en évidence quatre autres variantes génétiques du système HLA qui, elles, protégeraient de la narcolepsie. Ils affirment que les individus possédant l’altération génétique étroitement liée à la maladie, environ 20% en Europe, ne la développeront pas tous, mais qu’en revanche, pratiquement tous les narcoleptiques présentent l’altération en question, ce qui fait des Européens une population à risque. Ces nouvelles données pourraient s’avérer primordiales pour repérer les individus à risque et éviter les erreurs de diagnostic.

La narcolepsie, bien qu’elle soit moins fréquente que les autres troubles du sommeil, n’est toutefois pas aussi rare qu’on le pense. Les symptômes se manifestent généralement dans l’enfance ou au tout début de l’âge adulte, mais il arrive également que des individus plus âgés soient touchés. Ils perturbent énormément le quotidien du malade et peuvent affecter sa vie sociale : celui-ci éprouve une fatigue extrême en journée et ressent tout à coup un besoin irrépressible de dormir qui aboutit souvent à une « attaque de sommeil ». De nombreux narcoleptiques souffrent également de cataplexie, une soudaine fatigue musculaire qui les empêche parfois de se déplacer. D’autres symptômes de la maladie sont une piètre qualité de sommeil, ponctué de nombreux réveils nocturnes, de rêves intenses et d’hallucinations, ainsi qu’une paralysie transitoire juste avant de s’endormir ou au réveil.

Les études qui viennent d’être réalisées offrent un nouvel éclairage sur les causes et les mécanismes de la maladie et permettent d’espérer un diagnostic à la fois plus rapide et plus précis, ainsi que la mise au point de nouveaux traitements.

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